Γενικά, το σύνδρομο Di George είναι μια γενετική διαταραχή. Συνήθως προσβάλλει την καρδιά, τον θύμο αδένα και τους παραθυρεοειδείς αδένες. Επίσης παρουσιάζει και δυσμορφίες στο πρόσωπο. Οφείλεται σε μια βλάβη του 22 χρωμοσώματος.
Τα χαρακτηριστικά του συνδρόμου αυτού διαφέρουν κατά πολύ, ακόμη και μεταξύ των μελών της ίδιας οικογένειας.

Χαρακτηριστικά σημάδια και συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν συγγενείς καρδιοπάθειες (Τετραλογία, μεσοκοιλιακή επικοινωνία κτλ) ανωμαλίες στον ουρανίσκο, πιο συχνά σχετίζονται με νευρομυϊκά προβλήματα , μαθησιακές δυσκολίες (νοητική καθυστέρηση, γενικές μαθησιακές,  αυτά με κανονικό δείκτη νοημοσύνης παρουσιάζουν επιβράδυνση στην ανάπτυξη των αριθμητικών γνώσεων και δεξιοτήτων), και υποτροπιάζουσες λοιμώξεις. 

Οι λοιμώξεις είναι συχνές σε παιδιά λόγω προβλημάτων στο ανοσοποιητικό σύστημα. Επίσης, σε παιδιά με το σύνδρομο Di George μπορούν να παρουσιαστούν σπασμούς λόγω δυσλειτουργίας  των παραθυρεοειδών αδένων, νεφρικά προβλήματα (ανώμαλος νεφρός ή απουσία νεφρού), βαρηκοΐα, το λυκόστομα και σημαντικές δυσκολίες σίτισης.

Επιπλέον, υποθυρεοειδισμός και υποπαραθυρεοειδισμό, υπασβεστιαιμία (χαμηλό ασβέστιο αίματος) και ψυχιατρικές ασθένειες μπορούν να παρουσιαστούν. Επιπροσθέτως, δυσκολία στο λόγο  (Hypernasality) που συμβαίνει όταν διαφεύγει αέρας από τη μύτη κατά τη διάρκεια της παραγωγής του προφορικού λόγου με αποτέλεσμα τη μειωμένη ευκρίνεια (το 69% των παιδιών έχουν υπερώες ανωμαλίες). Αλλά επιπλέον, μειωμένη εκφραστική γλώσσα ή και φωνητική απογραφή.

Δεν υπάρχει γενετική θεραπεία για το σύνδρομο 22q11.2.  Ορισμένα ιδιαίτερα χαρακτηριστικά είναι θεραπεύσιμα με τη συνήθη θεραπεία.  Το κλειδί είναι να εντοπιστούν τα  χαρακτηριστικά και να διαχειριστούν χρησιμοποιώντας τις βέλτιστες διαθέσιμες θεραπείες.

Συγγραφή Άρθρου

Ασημίνα Αγγελίδου Ψυχολόγος (Α.Π.Θ.), Παιδοψυχολόγος (Msc, NL), Ψυχολόγος Υγείας (Msc., NL),
Γνωστική Συμπεριφορική Θεραπεία (CBT., NL), Συμβουλευτική (ER., UB),
Μαθησιακές Δυσκολίες (Co., UK)

Επικοινωνία: Αυτή η διεύθυνση ηλεκτρονικού ταχυδρομείου προστατεύεται από τους αυτοματισμούς αποστολέων ανεπιθύμητων μηνυμάτων. Χρειάζεται να ενεργοποιήσετε τη JavaScript για να μπορέσετε να τη δείτε. | Maziboroume.gr

Εάν βρήκατε το άρθρο χρήσιμο, μοιραστείτε το!

Submit to FacebookSubmit to Google PlusSubmit to Twitter

Κάντε εγγραφή στο 15νθημερο Newsletter για ενημέρωση σεμιναρίων, νέων άρθρων, βιβλίων, θέσεων εργασίας κ.α.


Απαγορεύεται η αναδημοσίευση του άρθρου, χωρίς τη γραπτή άδεια του Τμήματος Σύνταξης του E-Psychology.gr. Εάν επιθυμείτε να αναδημοσιεύετε άρθρα, επικοινωνήστε μαζί μας στο editorial @ e-psychology.gr

Σχετικά άρθρα
Παιδί και έφηβος, οικογένεια
Διαταραχή ελλειμματικής προσοχής και υπερκινητικότητας (ADHD)
  • Τετάρτη, 08 Μάρτιος 2017
  • Από: Ειρήνη Κελγιάννη

Ένα αρκετά γνωστό φαινόμενο στις μέρες μας είναι τα παιδιά να έχουν μαθησιακές δυσκολίες. Παλαιότερα δεν υπήρχε κάποια διάγνωση για τα συγκεκριμένα παιδιά με αποτέλεσμα να είναι...

Παιδί και έφηβος, οικογένεια
Η διάγνωση των μαθησιακών δυσκολιών και το συναισθηματικό πένθος των γονέων
  • Τετάρτη, 15 Φεβρουάριος 2017
  • Από: Βαλεντίνα Θεοδώρου

Η γέννηση ενός παιδιού με μαθησιακές δυσκολίες μπορεί να φέρει τα «πάνω κάτω» στην ζωή των γονέων και της ευρύτερης οικογένειας, θεωρώντας τους εαυτούς τους ως ανάπηρους. Η κρίση που προκαλείται...

Παιδί και έφηβος, οικογένεια
Μπορούμε να παίξουμε αγγλικά στις γιορτές;
  • Δευτέρα, 19 Δεκέμβριος 2016
  • Από: Ειρήνη Θ. Ευαγγέλου

Τα φώτα και η  λάμψη των γιορτών κάνουν τα περισσότερα παιδιά την περίοδο αυτή, να μη θέλουν με τίποτα να διαβάζουν παρά μόνο να παίζουν. Μπορούμε να παίξουμε και να...

ΔΙΑΒΑΣΤΕ ΑΚΟΜΗ


Βρείτε Ψυχολόγο - Ειδικό Ψ.Υγείας

Επιλέξτε ειδικό για θέματα Ψυχολογίας Υγείας στον μοναδικό εξειδικευμένο κατάλογο του ελληνικού διαδικτύου.

Μεταβείτε στον κατάλογο Ειδικών Ψ.Υγείας »

Περισσότερα άρθρα του ειδικού συνεργάτη

Ειδική Αγωγή
Ειδική Αγωγή

Αν το παιδί δεν μπορεί να μάθει με τον τρόπο που το διδάσκουμε, τότε πρέπει να το διδάξουμε με τον τρόπο που μπορεί να μάθει - Maria Montessori

Ειδική αγωγή σημαίνει την ειδικά σχεδιασμένη εκπαίδευση που ικανοποιεί τις ιδιαίτερες ανάγκες των παιδιών με μειονεξίες.

Αϋπνία και πως αντιμετωπίζεται
αυπνία

Ο ύπνος έχει πολλά ωφελήματα ξεκινώντας από την βελτίωση της μνήμης. Καθόλη τη διάρκεια της ημέρας συλλέγονται πληροφορίες και κατά τη διάρκεια του ύπνου αυτές οι πληροφορίες ταξινομούνται ανάλογα με την σοβαρότητά τους. Ο ύπνος συμβάλλει στην ανάπλαση και αναζωογόνηση οργάνων του σώματος και ιδιαίτερα της σεροτονίνης όπου συνδέεται με αυξημένο κίνδυνο για κατάθλιψη.

Αίσθημα Κατωτερότητας

Η εικόνα που έχουμε για τον εαυτό μας δημιουργείται πολύ νωρίς, στην παιδική ηλικία. Σε ατή τη περίοδο βλέπουμε τον εαυτό μας μέσα από τα μάτια των «σημαντικών», δικών μας ανθρώπων όπως οι γονείς μας αλλά και πρόσωπα του περιβάλλοντος μας όπως ο παππούς και η γιαγιά μας. Αν μεγαλώσαμε σε ένα αδιάφορο και απαξιωτικό περιβάλλον και ακούγαμε συνεχώς αρνητικά σχόλια για τον εαυτό μας πολύ πιθανό να έχουμε συναισθήματα κατωτερότητας.

Σύνδρομο κακοποιημένου παιδιού

Το σύνδρομο του κακοποιημένου παιδιού αναφέρεται στη σωματική κακοποίηση ενός παιδιού από κάποιον ενήλικα. Συχνά φαίνεται ότι ο τραυματισμός ήταν τυχαίος.

Η διαχείριση της αλλαγής στα παιδιά

Τις περισσότερες φορές μία αλλαγή έχει μεγάλες επιπτώσεις στα συναισθήματα των παιδιών. Η αλλαγή ενώ μπορεί να έχει στόχο τη βελτίωση της ποιότητας ζωής του παιδιού όπως για παράδειγμα η μετακόμιση σε ένα σπίτι όπου το παιδί θα έχει δικό του δωμάτιο ή μπορεί να είναι υποχρεωτική όπως για παράδειγμα οι στρατιωτικοί γονείς που αλλάζουν συχνά τόπο, προσδίδει αρκετό στρες και αισθήματα μελαγχολίας.