Γενικά, το σύνδρομο Di George είναι μια γενετική διαταραχή. Συνήθως προσβάλλει την καρδιά, τον θύμο αδένα και τους παραθυρεοειδείς αδένες. Επίσης παρουσιάζει και δυσμορφίες στο πρόσωπο. Οφείλεται σε μια βλάβη του 22 χρωμοσώματος.
Τα χαρακτηριστικά του συνδρόμου αυτού διαφέρουν κατά πολύ, ακόμη και μεταξύ των μελών της ίδιας οικογένειας.

Χαρακτηριστικά σημάδια και συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν συγγενείς καρδιοπάθειες (Τετραλογία, μεσοκοιλιακή επικοινωνία κτλ) ανωμαλίες στον ουρανίσκο, πιο συχνά σχετίζονται με νευρομυϊκά προβλήματα , μαθησιακές δυσκολίες (νοητική καθυστέρηση, γενικές μαθησιακές,  αυτά με κανονικό δείκτη νοημοσύνης παρουσιάζουν επιβράδυνση στην ανάπτυξη των αριθμητικών γνώσεων και δεξιοτήτων), και υποτροπιάζουσες λοιμώξεις. 

Οι λοιμώξεις είναι συχνές σε παιδιά λόγω προβλημάτων στο ανοσοποιητικό σύστημα. Επίσης, σε παιδιά με το σύνδρομο Di George μπορούν να παρουσιαστούν σπασμούς λόγω δυσλειτουργίας  των παραθυρεοειδών αδένων, νεφρικά προβλήματα (ανώμαλος νεφρός ή απουσία νεφρού), βαρηκοΐα, το λυκόστομα και σημαντικές δυσκολίες σίτισης.

Επιπλέον, υποθυρεοειδισμός και υποπαραθυρεοειδισμό, υπασβεστιαιμία (χαμηλό ασβέστιο αίματος) και ψυχιατρικές ασθένειες μπορούν να παρουσιαστούν. Επιπροσθέτως, δυσκολία στο λόγο  (Hypernasality) που συμβαίνει όταν διαφεύγει αέρας από τη μύτη κατά τη διάρκεια της παραγωγής του προφορικού λόγου με αποτέλεσμα τη μειωμένη ευκρίνεια (το 69% των παιδιών έχουν υπερώες ανωμαλίες). Αλλά επιπλέον, μειωμένη εκφραστική γλώσσα ή και φωνητική απογραφή.

Δεν υπάρχει γενετική θεραπεία για το σύνδρομο 22q11.2.  Ορισμένα ιδιαίτερα χαρακτηριστικά είναι θεραπεύσιμα με τη συνήθη θεραπεία.  Το κλειδί είναι να εντοπιστούν τα  χαρακτηριστικά και να διαχειριστούν χρησιμοποιώντας τις βέλτιστες διαθέσιμες θεραπείες.

Συγγραφή Άρθρου

Ασημίνα Αγγελίδου

ashmina angelidouΨυχολόγος (Α.Π.Θ.), Παιδοψυχολόγος (Msc, NL), Ψυχολόγος Υγείας (Msc., NL)
Γνωστική Συμπεριφορική Θεραπεία (CBT., NL), Συμβουλευτική (ER., UB), Μαθησιακές Δυσκολίες (Co., UK)

Επικοινωνία: Αυτή η διεύθυνση ηλεκτρονικού ταχυδρομείου προστατεύεται από τους αυτοματισμούς αποστολέων ανεπιθύμητων μηνυμάτων. Χρειάζεται να ενεργοποιήσετε τη JavaScript για να μπορέσετε να τη δείτε. | Maziboroume.gr

Εάν βρήκατε το άρθρο χρήσιμο, μοιραστείτε το!

Submit to FacebookSubmit to Google PlusSubmit to Twitter

Απαγορεύεται η αναδημοσίευση του άρθρου, χωρίς τη γραπτή άδεια του Τμήματος Σύνταξης του E-Psychology.gr. Εάν επιθυμείτε να αναδημοσιεύετε άρθρα, επικοινωνήστε μαζί μας στο editorial @ e-psychology.gr

Σχετικά άρθρα

Βρείτε Ψυχολόγο - Ειδικό Ψ.Υγείας

Επιλέξτε ειδικό για θέματα Ψυχολογίας Υγείας στον μοναδικό εξειδικευμένο κατάλογο του ελληνικού διαδικτύου.

Μεταβείτε στον κατάλογο Ειδικών Ψ.Υγείας »

Περισσότερα άρθρα του ειδικού συνεργάτη

Ο φανταστικός φίλος του παιδιού μου
φανταστικός φίλος παιδιού

Πολύ συχνά στο γραφείο μου ερωτώμαι από τους γονείς αν είναι ανησυχητικό που το παιδί τους έχει φανταστικό φίλο. Μάλιστα, πολλές φορές ο φανταστικός φίλος είναι τόσο πραγματικός που έχει όνομα και παίζει μαζί του ή συνομιλεί.

Ειδική Αγωγή
Ειδική Αγωγή

Αν το παιδί δεν μπορεί να μάθει με τον τρόπο που το διδάσκουμε, τότε πρέπει να το διδάξουμε με τον τρόπο που μπορεί να μάθει - Maria Montessori

Ειδική αγωγή σημαίνει την ειδικά σχεδιασμένη εκπαίδευση που ικανοποιεί τις ιδιαίτερες ανάγκες των παιδιών με μειονεξίες.

Αϋπνία και πως αντιμετωπίζεται
αυπνία

Ο ύπνος έχει πολλά ωφελήματα ξεκινώντας από την βελτίωση της μνήμης. Καθόλη τη διάρκεια της ημέρας συλλέγονται πληροφορίες και κατά τη διάρκεια του ύπνου αυτές οι πληροφορίες ταξινομούνται ανάλογα με την σοβαρότητά τους. Ο ύπνος συμβάλλει στην ανάπλαση και αναζωογόνηση οργάνων του σώματος και ιδιαίτερα της σεροτονίνης όπου συνδέεται με αυξημένο κίνδυνο για κατάθλιψη.

Αίσθημα Κατωτερότητας

Η εικόνα που έχουμε για τον εαυτό μας δημιουργείται πολύ νωρίς, στην παιδική ηλικία. Σε ατή τη περίοδο βλέπουμε τον εαυτό μας μέσα από τα μάτια των «σημαντικών», δικών μας ανθρώπων όπως οι γονείς μας αλλά και πρόσωπα του περιβάλλοντος μας όπως ο παππούς και η γιαγιά μας. Αν μεγαλώσαμε σε ένα αδιάφορο και απαξιωτικό περιβάλλον και ακούγαμε συνεχώς αρνητικά σχόλια για τον εαυτό μας πολύ πιθανό να έχουμε συναισθήματα κατωτερότητας.

Σύνδρομο κακοποιημένου παιδιού

Το σύνδρομο του κακοποιημένου παιδιού αναφέρεται στη σωματική κακοποίηση ενός παιδιού από κάποιον ενήλικα. Συχνά φαίνεται ότι ο τραυματισμός ήταν τυχαίος.

Εγγραφή στο Newsletter

15νθημερο Newsletter για να λαμβάνετε στο mail σας τα νέα άρθρα, αλλά και ενημέρωση για επερχόμενα σεμινάρια, βιβλία ψυχολογίας, θέσεις εργασίας κ.α.