Γενικά, το σύνδρομο Di George είναι μια γενετική διαταραχή. Συνήθως προσβάλλει την καρδιά, τον θύμο αδένα και τους παραθυρεοειδείς αδένες. Επίσης παρουσιάζει και δυσμορφίες στο πρόσωπο. Οφείλεται σε μια βλάβη του 22 χρωμοσώματος.
Τα χαρακτηριστικά του συνδρόμου αυτού διαφέρουν κατά πολύ, ακόμη και μεταξύ των μελών της ίδιας οικογένειας.

Χαρακτηριστικά σημάδια και συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν συγγενείς καρδιοπάθειες (Τετραλογία, μεσοκοιλιακή επικοινωνία κτλ) ανωμαλίες στον ουρανίσκο, πιο συχνά σχετίζονται με νευρομυϊκά προβλήματα , μαθησιακές δυσκολίες (νοητική καθυστέρηση, γενικές μαθησιακές,  αυτά με κανονικό δείκτη νοημοσύνης παρουσιάζουν επιβράδυνση στην ανάπτυξη των αριθμητικών γνώσεων και δεξιοτήτων), και υποτροπιάζουσες λοιμώξεις. 

Οι λοιμώξεις είναι συχνές σε παιδιά λόγω προβλημάτων στο ανοσοποιητικό σύστημα. Επίσης, σε παιδιά με το σύνδρομο Di George μπορούν να παρουσιαστούν σπασμούς λόγω δυσλειτουργίας  των παραθυρεοειδών αδένων, νεφρικά προβλήματα (ανώμαλος νεφρός ή απουσία νεφρού), βαρηκοΐα, το λυκόστομα και σημαντικές δυσκολίες σίτισης.

Επιπλέον, υποθυρεοειδισμός και υποπαραθυρεοειδισμό, υπασβεστιαιμία (χαμηλό ασβέστιο αίματος) και ψυχιατρικές ασθένειες μπορούν να παρουσιαστούν. Επιπροσθέτως, δυσκολία στο λόγο  (Hypernasality) που συμβαίνει όταν διαφεύγει αέρας από τη μύτη κατά τη διάρκεια της παραγωγής του προφορικού λόγου με αποτέλεσμα τη μειωμένη ευκρίνεια (το 69% των παιδιών έχουν υπερώες ανωμαλίες). Αλλά επιπλέον, μειωμένη εκφραστική γλώσσα ή και φωνητική απογραφή.

Δεν υπάρχει γενετική θεραπεία για το σύνδρομο 22q11.2.  Ορισμένα ιδιαίτερα χαρακτηριστικά είναι θεραπεύσιμα με τη συνήθη θεραπεία.  Το κλειδί είναι να εντοπιστούν τα  χαρακτηριστικά και να διαχειριστούν χρησιμοποιώντας τις βέλτιστες διαθέσιμες θεραπείες.

Συγγραφή Άρθρου

Ασημίνα Αγγελίδου

ashmina angelidouΨυχολόγος (Α.Π.Θ.), Παιδοψυχολόγος (Msc, NL), Ψυχολόγος Υγείας (Msc., NL)
Γνωστική Συμπεριφορική Θεραπεία (CBT., NL), Συμβουλευτική (ER., UB), Μαθησιακές Δυσκολίες (Co., UK)

Επικοινωνία: Αυτή η διεύθυνση ηλεκτρονικού ταχυδρομείου προστατεύεται από τους αυτοματισμούς αποστολέων ανεπιθύμητων μηνυμάτων. Χρειάζεται να ενεργοποιήσετε τη JavaScript για να μπορέσετε να τη δείτε. | Maziboroume.gr

Σχετικά άρθρα

Περισσότερα άρθρα του ειδικού συνεργάτη

Το άγχος των πανελλήνιων. Συμβουλές για μαθητές και γονείς.
άγχος πανελλήνιων

Η διαχείριση του άγχους κατά τη διάρκεια της προετοιμασίας για τις πανελλαδικές εξετάσεις είναι πολύ σημαντική. Χρειάζεται να φροντίσουμε το άγχος των παιδιών-μαθητών έγκαιρα και να μην αφήνουμε τη διαχείριση της κατάστασης την τελευταία στιγμή, ένα μήνα πριν τις εξετάσεις. Αυτό που συνιστώ, είναι οι έφηβοι από τη Β Λυκείου να παρακολουθήσουν ένα βραχυπρόθεσμο ατομικό πρόγραμμα γνωστικής-συμπεριφορικής θεραπείας.

Τα λάθη των γονέων στον αθλητισμό των παιδιών τους
παιδικός αθλητισμός

Οι γονείς πρέπει να ενθαρρύνουν τα παιδιά τους να ασχοληθούν με τον αθλητισμό. Τα οφέλη ενασχόλησης με τον αθλητισμό είναι πολλά. Αρχικά, ο αθλητισμός είναι ευκαιρία για κοινωνικοποίηση και εκπαίδευση. Τα παιδιά μαθαίνουν να υπακούν στους κανόνες και μαθαίνουν να σέβονται τα δικαιώματα των άλλων.

Γιατί το παιδί μου κλέβει; Τι μπορώ να κάνω;
παιδί που κλέβει

Στην προσχολική ηλικία τα παιδιά είναι εγωκεντρικά. Μπορεί να πάρουν ένα αντικείμενο που δεν τους ανήκει είτε επειδή τους άρεσε ή τους έκανε εντύπωση. Αισθάνονται ότι μπορούν να πάρουν οτιδήποτε θέλουν χωρίς να καταλαβαίνουν ότι αυτό είναι κακό. Τα παιδιά του δημοτικού γνωρίζουν πως δεν επιτρέπεται να πάρουν κάτι χωρίς να ενημερώσουν αλλά προβαίνουν στην πράξη γιατί δεν έχουν μάθει αυτοέλεγχο, δηλαδή να συγκρατούν τον εαυτό τους όταν θέλουν κάτι.

Υπναγωγικός Σπασμός
Υπναγωγικός Σπασμός

Ο υπναγωγικοί σπασμοί βιώνονται από πολλούς ανθρώπους όταν κοιμούνται κουρασμένοι ή όταν κάνουν ανήσυχο ύπνο. Είναι σπασμοί, που μπορεί να κάνουν τον άνθρωπο να νιώθει σαν να “πέφτει από ψηλά”, ή σαν να τον ξυπνούν ξαφνικά μέσα σε κατάσταση σοκ. Είναι πραγματικά ανακουφιστικό όταν ξυπνάει ο άνθρωπος ενώ αισθάνεται ότι πέφτει και αυτό δε σταματάει ποτέ.

Εγκόπριση - Διαταραχές ελέγχου των σφιγκτήρων στα παιδιά
Διαταραχές ελέγχου σφιγκτήρων

Συνήθως, τα περισσότερα παιδιά αρχικά κατακρατούν τα κόπρανά τους. Εγκόπριση είναι η επαναλαμβανόμενη ακούσια απώλεια κοπράνων, χωρίς την ύπαρξη οργανικού παράγοντα σε μια ηλικία που νοητικά και χρονολογικά θα έπρεπε να έχει επιτευχθεί ο εκούσιος έλεγχος του εντέρου. Μετά το 4° έτος το 95% των παιδιών έχει έλεγχο του εντέρου και μετά το 5° έτος το ποσοστό ανέρχεται στο 99%.


Βρείτε Ψυχολόγο - Ειδικό Ψ.Υγείας

Επιλέξτε ειδικό για θέματα Ψυχολογίας Υγείας στον μοναδικό εξειδικευμένο κατάλογο του ελληνικού διαδικτύου.

Μεταβείτε στον κατάλογο Ειδικών Ψ.Υγείας »

Εγγραφή στο Newsletter

15νθημερο Newsletter για να λαμβάνετε στο mail σας τα νέα άρθρα, αλλά και ενημέρωση για επερχόμενα σεμινάρια, βιβλία ψυχολογίας, θέσεις εργασίας κ.α.