Γενικά, το σύνδρομο Di George είναι μια γενετική διαταραχή. Συνήθως προσβάλλει την καρδιά, τον θύμο αδένα και τους παραθυρεοειδείς αδένες. Επίσης παρουσιάζει και δυσμορφίες στο πρόσωπο. Οφείλεται σε μια βλάβη του 22 χρωμοσώματος.
Τα χαρακτηριστικά του συνδρόμου αυτού διαφέρουν κατά πολύ, ακόμη και μεταξύ των μελών της ίδιας οικογένειας.

Χαρακτηριστικά σημάδια και συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν συγγενείς καρδιοπάθειες (Τετραλογία, μεσοκοιλιακή επικοινωνία κτλ) ανωμαλίες στον ουρανίσκο, πιο συχνά σχετίζονται με νευρομυϊκά προβλήματα , μαθησιακές δυσκολίες (νοητική καθυστέρηση, γενικές μαθησιακές,  αυτά με κανονικό δείκτη νοημοσύνης παρουσιάζουν επιβράδυνση στην ανάπτυξη των αριθμητικών γνώσεων και δεξιοτήτων), και υποτροπιάζουσες λοιμώξεις. 

Οι λοιμώξεις είναι συχνές σε παιδιά λόγω προβλημάτων στο ανοσοποιητικό σύστημα. Επίσης, σε παιδιά με το σύνδρομο Di George μπορούν να παρουσιαστούν σπασμούς λόγω δυσλειτουργίας  των παραθυρεοειδών αδένων, νεφρικά προβλήματα (ανώμαλος νεφρός ή απουσία νεφρού), βαρηκοΐα, το λυκόστομα και σημαντικές δυσκολίες σίτισης.

Επιπλέον, υποθυρεοειδισμός και υποπαραθυρεοειδισμό, υπασβεστιαιμία (χαμηλό ασβέστιο αίματος) και ψυχιατρικές ασθένειες μπορούν να παρουσιαστούν. Επιπροσθέτως, δυσκολία στο λόγο  (Hypernasality) που συμβαίνει όταν διαφεύγει αέρας από τη μύτη κατά τη διάρκεια της παραγωγής του προφορικού λόγου με αποτέλεσμα τη μειωμένη ευκρίνεια (το 69% των παιδιών έχουν υπερώες ανωμαλίες). Αλλά επιπλέον, μειωμένη εκφραστική γλώσσα ή και φωνητική απογραφή.

Δεν υπάρχει γενετική θεραπεία για το σύνδρομο 22q11.2.  Ορισμένα ιδιαίτερα χαρακτηριστικά είναι θεραπεύσιμα με τη συνήθη θεραπεία.  Το κλειδί είναι να εντοπιστούν τα  χαρακτηριστικά και να διαχειριστούν χρησιμοποιώντας τις βέλτιστες διαθέσιμες θεραπείες.

Συγγραφή Άρθρου

Ασημίνα Αγγελίδου

ashmina angelidouΨυχολόγος (Α.Π.Θ.), Παιδοψυχολόγος (Msc, NL), Ψυχολόγος Υγείας (Msc., NL)
Γνωστική Συμπεριφορική Θεραπεία (CBT., NL), Συμβουλευτική (ER., UB), Μαθησιακές Δυσκολίες (Co., UK)

Επικοινωνία: Αυτή η διεύθυνση ηλεκτρονικού ταχυδρομείου προστατεύεται από τους αυτοματισμούς αποστολέων ανεπιθύμητων μηνυμάτων. Χρειάζεται να ενεργοποιήσετε τη JavaScript για να μπορέσετε να τη δείτε. | Maziboroume.gr

Εάν βρήκατε το άρθρο χρήσιμο, μοιραστείτε το!

Submit to FacebookSubmit to Google PlusSubmit to Twitter

Απαγορεύεται η αναδημοσίευση του άρθρου, χωρίς τη γραπτή άδεια του Τμήματος Σύνταξης του E-Psychology.gr. Εάν επιθυμείτε να αναδημοσιεύετε άρθρα, επικοινωνήστε μαζί μας στο editorial @ e-psychology.gr

Σχετικά άρθρα

Βρείτε Ψυχολόγο - Ειδικό Ψ.Υγείας

Επιλέξτε ειδικό για θέματα Ψυχολογίας Υγείας στον μοναδικό εξειδικευμένο κατάλογο του ελληνικού διαδικτύου.

Μεταβείτε στον κατάλογο Ειδικών Ψ.Υγείας »

Περισσότερα άρθρα του ειδικού συνεργάτη

Παιδοψυχολογία
Παιδοψυχολογία

Ως παιδοψυχολογία ορίζεται ο κλάδος της ψυχολογίας που έχει ως στόχο την μελέτη της πιο ευαίσθητης και σημαντικής ηλικιακής περιόδου της ζωής του ανθρώπου από την εμβρυική μέχρι τη μετεφηβική ηλικία. Έμφαση δίνεται στο γνωστικό, ψυχοσυναισθηματικό και συμπεριφορικό τομέα, στην εξέλιξη της σκέψης, της γλώσσας, της αυτοαντίληψης και αυτοεκτίμησης, στην ανάπτυξη της προσωπικότητας και τη σχολική ζωή, στο ρόλο του παιχνιδιού, στις αποκλίνουσες συμπεριφορές, στην ανάπτυξη της ηθικότητας και του λόγου.

Παιγνιοθεραπεία
Παιγνιοθεραπεία

Το παιχνίδι αποτελεί μια βασική δραστηριότητα στη ζωή του παιδιού και παίζει σημαντικό ρόλο στη σωματική, ψυχοσυναισθηματική, κοινωνική και γνωστική του ανάπτυξη. Μέσα στο παιχνίδι το παιδί έχει τη δυνατότητα να δράσει ελεύθερα, να αναπτύξει τις σωματικές του ικανότητες όπως την ισορροπία και τον οπτικοκινητικό συντονισμό, την κρίση του, να ερευνήσει τον υλικό κόσμο, να εκφράσει τα συναισθήματα του, να αποκτήσει εμπιστοσύνη στις ικανότητες του και να μάθει να κοινωνικοποιείται και να συνεργάζεται.

Αυτισμός. Τι μπορούμε να παρατηρήσουμε ως γονείς?
Αυτισμός

Από τη πρώτη αναφορά του Kanner(1943), μόλις πρόσφατα επιτεύχθηκε σχετική ομοφωνία γύρω από το θέμα διάγνωσης του αυτισμού. Η διάγνωση βασίζεται στην εκτίμηση της ψυχοκινητικής εξέλιξης του παιδιού. Τα διαγνωστικά μέσα που περιλαμβάνουν σταθμισμένα τεστ εξετάζουν αναπτυξιακά χαρακτηριστικά σε ορισμένους τομείς όπως είναι η γλώσσα, οι κοινωνικές δεξιότητες και η αυτοεξυπηρέτηση.

Βιβλιοθεραπεία
Βιβλιοθεραπεία

Οι αρχαίοι Αιγύπτιοι πίστευαν ότι η Βιβλιοθήκη ως χώρος ανάγνωσης γιατρεύει την ανθρώπινη ψυχή. Η βιβλιοθεραπεία είναι μία θεραπευτική μέθοδος διαφόρων ψυχοσωματικών ασθενειών, του άγχους, της μελαγχολίας και διαφόρων καθημερινών προβλημάτων. Είναι από τις παλαιότερες θεραπευτικές μεθόδους η οποία αρχίζει να γίνεται πολύ δημοφιλής.

Προβλήματα συμπεριφοράς
Προβλήματα συμπεριφοράς

Τι μπορούμε να κάνουμε όταν το παιδί μας παρουσιάζει διάφορα προβλήματα στη συμπεριφορά του; Αρχικά, ας δούμε μια λίστα από πιθανά προβλήματα. Παρακαλούμε συμπληρώστε με "x" αν το παιδί σας εμφανίζει κάποια από τα παρακάτω:

Εγγραφή στο Newsletter

15νθημερο Newsletter για να λαμβάνετε στο mail σας τα νέα άρθρα, αλλά και ενημέρωση για επερχόμενα σεμινάρια, βιβλία ψυχολογίας, θέσεις εργασίας κ.α.